胃肠间质瘤(Gastrointestinal stromal tumors, GIST)是一种起源于胃肠道间叶细胞并可在腹腔内扩散的肉瘤；尽管较为罕见（在所有胃肠道肿瘤中的比例不足1%），然而GIST是最常见的胃肠道间叶细胞恶性肿瘤。峰值发病率出现在40-60岁年龄组，男性、女性发病率相当，40岁以下的患者罕见。在美国，每年约有4,500-6,000例新发GIST病例。患病率高于发病率，原因是该疾病的临床病程可持续10~15年。
GIST定义在不断发展变化中，最近刚刚确认GIST是一类在临床上、组织病理学上具有特异性的肿瘤。在过去，由于在肿瘤分类上的混淆以及与其他肿瘤类型的类似性，使GIST经常被漏诊和误诊。目前认为，胃肠间质瘤是一组独立起源于胃肠道间质干细胞的肿瘤,具有明确的病理学和免疫组化特征。与酪氨酸激酶受体的突变密切相关。
GIST患者中, KIT突变发生率92%，PDGFR-α（血小板衍生生长因子受体α）突变发生率为8%，两种突变具有互排性，野生型 KIT 的GIST中，35% 发生 PDGFRA 突变。支持肿瘤脉管系统的受体如VEGFR（血管内皮生长因子受体）和PDGFR-β（血小板衍生生长因子受体β）也是重要靶点。超过 80%的GIST 具有 KIT 基因突变，外显子 11：发生在肥大细胞瘤和GIST中的细胞内近膜区，突变占所有GIST突变的近70%，通常是点突变（错义），装入缺失或重复，与构成性、非配体依赖的受体二聚化和激酶结构域激活相关联（获得性功能突变）。在高危GIST中发生频率高于中危GIST（不发生或很少发生在平滑肌瘤或平滑肌肉瘤中），常提示不良愈后：有突变的5年生存率为49%，而无外显子11突变的5年生存率为86%；外显子 9：发生在细胞近膜区的突变，有类似的激活机制；外显子 13：发生在分离的酪氨酸激酶结构域的突变也出现在GIST中。
GIST可以发生在胃肠道从食道到直肠的任何部位，胃部（50%），小肠（25%），结直肠（10%）是GIST最常见的发病部位，仅有15%GIST发生在食道、肠系膜或网膜。依据肿瘤部位进行判断，超过30%的GIST表现为高度恶性的，如转移和浸润性。大多数食道和结肠GIST为恶性，而胃部GIST仅有25%为完全恶性；转移主要集中在腹腔内，伴随腹腔内种植和肝转移，淋巴结侵润不常见。真性平滑肌肿瘤——平滑肌瘤——也可发生在整个胃肠道，但是目前认为与GIST相比发生率很低；除了在食道——食道的平滑肌瘤较为常见。
许多GIST患者无任何自觉症状，通常为偶然发现。患者表现的体征/症状与肿瘤的位置和大小相关。不明腹部疼痛或不适是最常见的临床表现，发生率达50%~70%。34%~40%的患者有胃肠道出血现象。腹部可触及的肿块较少见，但通常预示预后不佳。其他症状包括食欲减退、体重减轻、恶心、贫血和其他胃肠道主诉。因为这些症状很常见且无特异性，所以在手术和/或进行组织病理学检测之前确诊GIST的可能性较小。 | 
